Chỉ bằng kỹ thuật đơn giản, lấy một vài giọt máu tại gót chân trẻ sơ sinh sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh để làm xét nghiệm.
Xem hình
Lấy máu tại gót chân trẻ sơ sinh sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh để làm xét nghiệm

Qua đó có thể sàng lọc để phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ở trẻ, từ đó đưa ra chỉ định cần điều trị nhằm loại bỏ, giảm thiểu các `di chứng của bệnh, giúp trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.Chương trình này nằm trong Đề án "Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh" được triển khai ở Ninh Bình từ năm 2007, hoàn toàn miễn phí.

Từ tháng 6-2007, được sự hỗ trợ của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc sơ sinh được triển khai tại Ninh Bình. Đối tượng thụ hưởng là tất cả trẻ sơ sinh 2-3 ngày tuổi sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân và gửi lên Trung tâm chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương) để làm các xét nghiệm sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền, trong đó có 2 bệnh lý dễ gây tổn thương đến sự phát triển về thể chất và tâm thần của trẻ là bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh.

Bác sỹ Dư Cát Lượng, Chi cục phó Chi cục Dân số -KHHGĐ tỉnh cho biết: Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD là hai trong số các bệnh thuộc nhóm nội tiết, di truyền, rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất ở trẻ em, với tỷ lệ mắc cao. Những bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể chết hoặc trở thành gánh nặng cho gia đình và cộng đồng xã hội như: đần độn về trí tuệ, chậm lớn, chậm phát triển về thể chất, không phát triển dậy thì hay rối loạn phát triển giới tính… Nếu phát hiện sớm, can thiệp kịp thời bằng y học ngay khi có các biểu hiện bệnh lý, phần lớn trẻ sẽ phát triển bình thường.

Trong những năm qua, dưới sự điều hành của Ban quản lý đề án tỉnh, Chi cục Dân số - KHHGĐ đã phối hợp với các đơn vị thực hiện nhiều hoạt động truyền thông như in ấn, phát hành sản phẩm truyền thông đến cơ sở về các bệnh được sàng lọc để cấp cho đối tượng, tổ chức tuyên truyền về lợi ích chương trình và các bệnh sàng lọc tại cộng đồng nhằm tăng cường sự hiểu biết và tham gia chương trình của nhân dân, tổ chức đào tạo, tập huấn, trang bị kiến thức cho cán bộ làm công tác tuyên truyền, tư vấn ở các huyện và xã thực hiện Đề án. 

Đồng thời, tổ chức các cuộc nói chuyện chuyên đề, tuyên truyền, tư vấn, phổ biến kiến thức cho hàng nghìn đối tượng là lãnh đạo các xã triển khai dự án. Ban quản lý đề án tỉnh đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức tập huấn cho 116 y sỹ sản khoa, nữ hộ sinh của các Trung tâm y tế, Phòng khám đa khoa khu vực và Trạm y tế xã, phường thực hiện đề án về quy trình và kỹ thuật lấy máu và vận chuyển mẫu máu xét nghiệm...
Sau hơn 2 năm triển khai, đến nay toàn tỉnh đã lấy được hơn 1.700 mẫu máu gửi về Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sàng lọc sơ sinh. Qua đó, phát hiện 46 mẫu có dấu hiệu bất thường thiếu men G6DP. Các trường hợp này đều được Ban quản lý đề án tư vấn, giới thiệu chuyển lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám, theo dõi và điều trị miễn phí.

Tuy nhiên, đến nay số lượng trẻ được "sàng lọc sơ sinh" còn ít so với số lượng trẻ được sinh ra. Số trẻ sinh ra trong toàn tỉnh 2 năm qua là gần 26 nghìn trẻ, trong đó chỉ có trên 1.700 trẻ được lấy mẫu máu, chiếm 6,5%. Điều đó đồng nghĩa với việc tỉnh ta có nguy cơ bỏ sót nhiều trẻ mắc bệnh mà không được phát hiện để chữa trị kịp thời. Chưa kể còn nhiều mẫu máu lấy không đúng quy định… Nguyên nhân của tình trạng này là do sự tham gia của một số đơn vị y tế còn hạn chế, nhiều nhân viên y tế chưa thực hiện nghiêm túc chương trình, chưa nhận thức được đầy đủ tầm quan trọng và trách nhiệm khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. 

Mặt khác, nhận thức của thai phụ, gia đình và cộng đồng chưa hiểu hết tầm quan trọng của công tác này nên chưa sẵn sàng khi cho lấy máu gót chân của trẻ để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh… Đặc biệt, kỹ thuật để lấy mẫu máu đòi hỏi yêu cầu cao và chính xác cũng là trở ngại không nhỏ cho công tác này. Năm 2008, toàn tỉnh lấy được 500 mẫu máu tại các cơ sở y tế gửi lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương xét nghiệm, hầu hết số mẫu máu đó đều không đạt yêu cầu.

Biện pháp sàng lọc sơ sinh là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng, có ý nghĩa kinh tế, xã hội to lớn, rất thiết thực đối với sức khỏe cộng đồng. Để đạt được mục tiêu chương trình năm 2010 là 90% thai phụ có nguy cơ cao được tuyên truyền, tư vấn; 70% trẻ sơ sinh được sàng lọc… cần sự vào cuộc, phối hợp chặt chẽ trong triển khai hoạt động của các đơn vị liên quan, đặc biệt là nỗ lực của ngành Y tế để người dân hiểu được tác dụng của biện pháp này và phối hợp thực hiện, góp phần nâng cao chất lượng dân số trong thời gian tới.

 

 

 

 

 


Tác giả: T4G