Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh

Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên, Chúng ta có thể khắc phục được những hậu quả nặng nề do dị tật gây ra cho bé bằng cách thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi sinh.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Đây là một giải pháp y khoa được thực hiện thường quy cho tất cả cá bé sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi chào đời. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách đo thính lực, nhĩ lượng và lấy máu gót chân của trẻ nhằm tầm soát phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh như: thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Đây đều là những bệnh lý rất khó phát hiện khi khám lâm sàng, nếu không đường điều trị sớm có thể gây ra nhiều khuyết tật nặng nề cho bé về sau.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

 Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.

 Xét nghiệm máu gót chân:giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.

Một số bệnh có thể được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

1.Bệnh thiếu men G6PD:Đây là một loại bệnh di truyền gây nên bệnh bị vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Ngoài ra, trong trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD nhưng không bị vàng da giai đoạn sơ sinh thì có thể sẽ bùng phát bệnh khi gặp môi trường hoặc cơ địa thuận lợi. Khi đó, hồng cầu sẽ bị vỡ gây tán huyết thiếu máu.

Khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra tình trạng này, bé sẽ được điều trị kịp thời bằng cách chiếu đèn vàng da, sử dụng thuốc hoặc thẩm chí là thay máu nhằm đề phòng nguy cơ tử vong ở trẻ.

2. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Bệnh này thường gặp ở bé gái, trẻ mắc bệnh sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Do đó, cần tiến hành xét nghiệm máy gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

3. Bệnh suy giáp bẩm sinh: Các chuyên gia bác sĩ cho biết, bệnh suy giáp bẩm sinh xảy ra do tuyến giáp không thể sản sinh ra đủ lượng hormone trong giai đoạn sơ sinh. Bệnh này có thể gây nên một số vấn đề như: vàng da, tinh thần vận động chậm phát triển, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng…

4. Bệnh tan máu bẩm sinh: Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Đây là căn bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan,...

5. Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do những tổn thương ở cơ quan thính giác khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở. Thính giác không chỉ đóng vai trò quan trọng khả năng nghe, đọc mà còn là cơ sở để phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp, học tập ở trẻ. Sàng lọc để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh giúp can thiệp và điều trị kịp thời.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh? 

Nếu sản phụ có một trong các tiền sử sau: 

- Sẩy thai trong những lần mang thai trước. 

- Thai lưu trong những lần mang thai trước. 

- Trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down… 

- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. 

- Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ… 

- Thai phụ lớn tuổi ( > 35 tuổi ). 

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền sử trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các sàng lọc bao gồm:

- Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD

- Xét nghiệm định lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

- Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

- Sàng lọc suy giảm thính lực ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp đo lường âm thanh thoát ra từ ốc tai (OAE) hoặc phương pháp đánh giá đáp ứng âm của cuống não (ABR)./.

 

Thu Trang(Theo Y tế Dự phòng)