Rất nhiều người cho rằng Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một căn bệnh rất xa lạ và dường như không liên quan đến mình. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á…). Việc xét nghiệm gen thalassemia là hết sức cần thiết để phòng tránh căn bệnh này.

Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia. Nhưng Việt Nam lại có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.

          Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này. Điều này cho thấy sự thiếu nhận thức của xã hội về sự nguy hiểm của căn bệnh này.

          Bước sang giai đoạn hôn nhân, vợ chồng trẻ sẽ cần chuẩn bị nhiều thứ để xây dựng gia đình. Ngoài sự chuẩn bị về tinh thần, thể chất và chuẩn bị cho lễ vu quy kéo dài ngày, cô dâu chú rể cũng cần trải qua những xét nghiệm tầm soát sàng lọc trước hôn nhân. Ngoài xét nghiệm HIV, xét nghiệm các vấn đề sinh sản, thì đừng bỏ qua việc Xét nghiệm tan máu bẩm sinh – Thalassemia, đây cũng là một xét nghiệm rất quan trọng trong việc lập kế hoạch xây dựng một gia đình và thế hệ khỏe mạnh.

          Dưới đây là 5 lý do quan trọng để tiến hành Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia tiền hôn nhân

 GIẢM NGUY CƠ TRẺ MẮC BỆNH TAN MÁU BẨM SINH – THALASSESMIA

          Các xét nghiệm sàng lọc sơ bộ được khuyến khích nhằm đảm bảo rằng các thế hệ có thể được sinh ra khỏe mạnh. Nếu một người đã biết về tình trạng bệnh Thalassemia trong cơ thể, thì họ và người bạn đời của mình sẽ nhận thức được nguy cơ bệnh này truyền sang con cái , qua đó có các biện pháp phù hợp.

          Trường hợp cha hoặc mẹ là người lành mang gen nguy cơ sinh con bị  là 0%, con cái có mang gen bệnh là 50%.

          Khi cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh: khả năng sinh con bị là 25%, con cái có mang gen bệnh là 50%.

          Khi cha/mẹ mang bệnh và cha/mẹ là người lành mang gen bệnh xác suất con cái bị bệnh là 50%, mang gen bệnh là 50%.

          Trường hợp cả cha và mẹ đều là mắc bệnh Thalassemia: nguy cơ con cái bị bệnh là 100%.

          Những trường hợp thai mang gen bệnh Thalassemia cần phải làm xét nghiệm trước sinh để xác định thai nhi có mắc bệnh thalassemia thể nặng hay không. Tùy từng trường hợp, có trường hợp thai phụ được xác định mắc bệnh thalassemia thể nặng có thể được lựa chọn tiếp tục mang thai hay không. Nó phụ thuộc vào những biến chứng và rủi ro mà mẹ và thai nhi phải đối mặt từ khi mang thai đến khi sinh con)

          Trẻ em mắc bệnh thalassemia thể nặng beta thalassemia cần điều trị suốt đời do sản xuất hồng cầu kém và không thể hoạt động tối ưu.

 ĐẢM BẢO KIỂM SOÁT ĐƯỢC BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

          Nhiều người trong xã hội của chúng ta từ chối làm các xét nghiệm tầm soát bệnh thalassemia vì họ không được nhận thức đầy đủ về mức độ nguy hiểm của bệnh.

          Xét nghiệm này không làm ảnh hưởng tình trạng sức khỏe, xét nghiệm là một biện pháp phòng ngừa tốt trong việc đảm bảo, kiểm soát sức khỏe. Trên thực tế, nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thì việc điều trị sẽ dễ dàng và đơn giản hơn so với các thalassemia loại nặng.

           NẮM BẮT ĐƯỢC TÌNH TRẠNG SỨC KHỎE CỦA VỢ/CHỒNG TRƯỚC KHI KẾT HÔN

          Mỗi cặp vợ chồng đều mơ ước sinh ra một thế hệ khỏe mạnh và không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia là một bước đi khôn ngoan, sáng suốt và thể hiện rằng bạn là một người trưởng thành trong việc xây dựng hạnh phúc gia đình.

          Nhiều đứa trẻ sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia. Điều này dẫn đến việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh thalassemia không dễ dàng và cực kỳ tốn kém.  Bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc thalassemia trước khi kết hôn, có thể tránh được rủi ro không mong muốn đó.

 TRÁNH ĐƯỢC RỦI RO KHI MANG THAI VÀ GIẢM TỐI ĐA CÁC BIẾN TRỨNG CỦA BỆNH

          Những cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến việc sinh con, không chỉ khiến nguy cơ khi sinh trẻ mắc bệnh này mà nó còn bộc lộ thêm các biến chứng cho người mẹ trong quá trình mang thai,

          Những mẹ bầu mang thai mang gen bệnh thalassemia có nguy cơ bị thiếu máu. Trẻ  mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng có nguy cơ tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay khi sinh ra.

NHẬN ĐƯỢC CÁC DỊCH VỤ TƯ VẤN MIỄN PHÍ BỞI CÁC CHUYÊN GIA

          Nếu chấp nhận rủi ro khi kết hôn với đối tác là người lành mang gen bệnh tan máu bẩm sinh- Thalassemia, bạn và đối tác của bạn sẽ được tư vấn về khả năng con bạn di truyền căn bệnh này.

          Khả năng có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia cho thai nhi thay đổi tùy thuộc vào mức độ mà cha mẹ đang có gen mang bệnh. Các chuyên gia tư vấn sẽ cung cấp thông tin về tình trạng của họ có phải là người mang gen bệnh thalassemia hay không.

Nguyễn Minh tổng hợp